Dados do Trabalho
Título
Perfil clínico de pacientes com imunodeficiência comum variável
Resumo
Introdução: A imunodeficiência comum variável (IDCV) engloba um grupo heterogêneo de erros inatos da imunidade, com grande variabilidade clínica, incluindo infecções recorrentes, autoimunidade, alergia e malignidade.
Casuística e método: Diante disso, o presente estudo avaliou características clínicas de 24 pacientes com IDCV, mediante revisão de prontuários, em centro de referência de doenças raras.
Resultados: Os pacientes foram distribuídos igualmente em relação ao gênero e os sintomas iniciaram-se em média aos 13 anos. O atraso no diagnóstico da IDCV foi em média de 17 anos. Somente 4,1% dos pacientes relataram história de IDCV na família. As infeções mais prevalentes foram: pneumonia, em 83,3% dos pacientes; infecções de vias aéreas superiores, em 70,8%; abscessos cutâneos, em 37,5% e infecções atípicas, 36%. As infecções menos frequentes foram sepse, diarréia e meningite/encefalite (16,6%; 18% e 25%, respectivamente). A bronquiectasia foi encontrada em 40% dos pacientes avaliados. Todos os pacientes relataram infecções recorrentes e as manifestações não infecciosas estiveram presentes em 54,2% dos pacientes, sendo que 33,3% apresentaram autoimunidade; 24%, alguma alergia e malignidade, em 20%. Apenas um óbito ocorreu nessa casuística.
Conclusão: As manifestações clínicas da IDCV são muito variáveis e podem contribuir para o atraso no seu diagnóstico. O fenótipo infeccioso foi o mais comum, porém a desregulação imunológica foi muito prevalente. A melhor caracterização clínica, bem como o diagnóstico genético quando possível, possibilitam o diagnóstico mais preciso desse grupo de doenças, auxiliando na tomada de decisão em relação ao tratamento, incluindo outras terapias além da reposição de imunoglobulinas.
Área
Imunodeficiências
Autores
JOSE PEREIRA DE VASCONCELOS JUNIOR, JULIA BELUCCI TRAZZI, ELIANA CRISTINA TOLEDO, VANESSA BATIGALIA AMBRÓSIO, BIANCA VILELA JORGE MENDES