Dados do Trabalho
Título
A persistência do úraco no diagnóstico diferencial da deficiência de adesão leucocitária tipo 1: a importância do conhecimento dos sinais de alerta para os erros inatos da imunidade
Resumo
Introdução: A deficiência de adesão leucocitária 1 (LAD1) é um erro inato da imunidade (EII) raro, de herança autossômica recessiva, associado a mutações no ITGB2. Caracteriza-se por hiperleucocitose com neutrofilia, onfalite e infecções bacterianas recorrentes não purulentas. O caso clínico a seguir ilustra a importância do conhecimento dos sinais de alerta para o diagnóstico precoce dessa condição rara e grave. Relato do caso: Lactente, 5 meses, feminino, pais consanguíneos. Aos 16 dias de vida, internada em UTI por onfalite e hiperleucocitose (leucócitos 60.060/mm3). Recebeu antibioticoterapia mantendo leucocitose (72.900/mm3) e anemia (Hb 4g/dL), necessitando de concentrado de hemácias. USG abdominal evidenciou persistência do úraco e imagem sugestiva de coleção em cicatriz umbilical. Realizada drenagem cirúrgica de líquido não purulento, com achado de persistência do úraco, que foi ressecado. Avaliação imunológica inicial: imunoglobulinas e análise dos linfócitos T CD4 e CD8, CD19 e NK normais. Análise da medula óssea sem sinais de doença linfoproliferativa. Aos 45 dias de vida, internação por febre persistente apresentando hemocultura positiva para Stenotrophomonas. Aos 2 meses, evoluiu com enterorragia tratada com antibiótico, apresentando boa evolução. Manteve leucocitose durante todo o período. Análise genética com painel para imunodeficiências primárias identificou variante provavelmente patogênica, em homozigose, no gene ITGB2. Iniciada profilaxia antimicrobiana e, atualmente, aguarda transplante de medula óssea. Discussão: Na investigação dos quadros de onfalite no período neonatal, a persistência do úraco é um dos importantes diagnósticos diferenciais. Nesse caso, a persistência da hiperleucocitose com neutrofilia, associada a infecções recorrentes, foram sinais de alerta fundamentais para suspeita de EII e prosseguimento da investigação com realização de sequenciamento genético, mesmo na existência de uma alteração anatômica que justificasse a onfalite.
Área
Imunodeficiências
Autores
Thais Costa Lima de Moura, Meryelle Baccarin Machado, Olga Akiko Takano, Maria Isabel Valdomir Nadaf, Thiago Alves Souza, Ana Paula Moschione Castro, Antonio Carlos Pastorino, Beni Morgenstern, Mayra Barros Dorna