Dados do Trabalho

Título

Pioderma gangrenoso em pré-escolar com Glicogenose 1b e doença inflamatória intestinal: tratamento com inibidores do Fator de Necrose Tumoral – relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO: A glicogenose 1b tem fenótipo complexo, incluindo hipoglicemia, depósito visceral de glicogênio, neutropenia e doença inflamatória intestinal (DII). A DII pode apresentar manifestações extra-intestinais, incluindo lesões cutâneas. Descrevemos a seguir o relato de um pré-escolar portador de glicogenose 1b que apresentou pioderma gangrenoso abdominal como complicação cirúrgica (fenômeno de patergia). RELATO DO CASO: Pré-escolar do sexo masculino, portador de glicogenose Ib (heterozigose composta no gene SLC37A4) com neutropenia e doença inflamatória intestinal. Em uso de amido e filgrastima. Aos 4 anos de idade realizada ileostomia, devido a complicações (abscessos perianais recorrentes). Três semanas após, evoluiu com lesão ulcerada peri-ileostomia, com fundo purulento, bordas elevadas e arroxeadas. Tratado inicialmente com antibioticoterapia sistêmica sem resposta. A lesão caracterizou-se clinicamente e patologicamente como pioderma gangrenoso. Iniciada pulsoterapia com metilprednisolona (4 ciclos) com melhora parcial. Devido a recorrência, associada ciclosporina, sem sucesso. Optamos pela terapia com inibidores do fator de necrose tumoral (TNF), com escassos relatos na literatura. Realizadas no total 9 infusões de Infliximabe com períodos de melhora quase completa das lesões, porém com necessidade de encurtamento nos intervalos. Devido à hipótese de anticorpos anti-infliximabe, realizada mudança para adalimumabe, com cicatrização da lesão após a terceira dose. CONCLUSÃO: Em nosso conhecimento, este é o primeiro caso pediátrico de sucesso terapêutico com inibidores de TNF no pioderma gangrenoso associado à glicogenose 1b com DII. Devido à raridade desta apresentação, a realização de estudos controlados para avaliar o efeito dos inibidores de TNF é inviável. Porém, consideramos que a dramática resposta após o fracasso de sucessivos tratamentos fornece subsídios para a inclusão dos inibidores de TNF como opção terapêutica para casos semelhantes.