Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico, epidemiológico e genético de pacientes com Dermatite atópica grave.

Resumo

Introdução: A dermatite atópica (DA) grave demanda cuidados e tratamentos que podem envolver o uso de imunossupressores e/ou imunobiológicos, além disso gera um grave comprometimento da qualidade de vida. A possibilidade de realizar testes genéticos que identifiquem ou excluam erros inatos da imunidade, em pacientes com DA grave, pode ajudar no entendimento da doença e na modificação de estratégias terapêuticas. O objetivo deste estudo foi descrever as características epidemiológicas, clínicas e laboratoriais dos pacientes com DA grave que foram submetidos ao sequenciamento genético.
Métodos:
Estudo piloto retrospectivo que incluiu pacientes com DA grave submetidos ao sequenciamento genético. Foram coletados dados relacionados à gravidade da DA, tratamentos prévios, internações por infecção e doenças associadas. O sequenciamento completo do genoma foi realizado em conjunto com o Projeto Genomas Raros, uma parceria entre Ministério da Saúde e Hospital Albert Einstein.
Resultados:
Foram incluídos, no total, 11 pacientes com diagnóstico inicial de DA grave, dos quais 8 iniciaram os sintomas antes do 1º ano de vida, sendo que 6 pacientes necessitaram de uso de imunossupressores e/ou imunobiológicos ao longo do tempo. Todos os pacientes apresentaram histórico de internações por infecção, sendo que 6 deles tiveram mais de 5 internações ao longo do tempo. Os pacientes apresentaram comorbidades como outras atopias, neutropenia, alterações psiquiátricas, sendo que 1 paciente apresentou osteomielite crônica como complicação. A análise do genoma identificou alterações em 4 dos pacientes, apenas um paciente apresentou alteração no gene da filagrina, os outros pacientes apresentaram alterações sem correlação direta com a DA grave.
Conclusões:
O alto custo do sequenciamento genético, associado ao caráter poligênico da doença, faz com que outros fatores além da gravidade devam ser considerados para a indicação do teste genético de rotina.