Dados do Trabalho

Título

Mastocitose em adultos portadores da variante D816V no gene c-KIT: Relatos de três casos com apresentações clínicas distintas

Resumo

Introdução: Mastocitose é um grupo de doenças raras em que há acúmulo patológico de mastócitos nos tecidos.
Relato dos casos: Primeiro caso, mulher de 51 anos com lesões cutâneas acastanhadas pruriginosas desde 2008. Nível de triptase sérica basal 23,1 µg/L (<11 µg/L) e biópsia de pele compatível com urticária pigmentosa. Sem infiltrados de mastócitos em biópsia de medula óssea em 2020. Iniciado tratamento com omalizumabe, com diminuição significativa do prurido e das lesões cutâneas. Em março de 2023, piora das lesões e dor abdominal. Nova biópsia de medula óssea sem alterações compatíveis com mastocitose sistêmica. Segundo caso, mulher de 41 anos com lesões maculares eritematosas em 2002, que evoluíram com prurido e lesões hipercrômicas em todo o corpo. Sem melhora com anti-histamínicos de primeira e segunda geração. Sem sintomas sistêmicos ou história de anafilaxia. Biópsia de pele em 2016 com acúmulo de mastócitos perivasculares, compatível com mastocitose maculopapular. Triptase basal 12 µg/L. Iniciou omalizumabe em 2017, com melhora do quadro, porém tratamento foi interrompido por gravidez. Após 5 anos de perda de seguimento, retomou tratamento com omalizumabe em 2022, com melhora parcial da doença. Terceiro caso, mulher de 71 anos, com início dos sintomas em 2000, com lesões cutâneas difusas acastanhadas e pruriginosas e esplenomegalia. Evoluiu com hipereosinofilia, hepatomegalia e fibrose hepática, adenomegalia e diarreia crônica. Nível de triptase sérica basal >200 µg/L em 2021, diagnóstico de mastocitose sistêmica por biópsia de medula óssea com infiltração de mastócitos. Em 2022 piora dos sintomas, sendo iniciado tratamento com cladribina, com excelente resposta após 6 aplicações. PCR digital revelou presença da variante D816V no gene c-KIT em sangue periférico nas três pacientes.
Discussão: A mastocitose pode se apresentar com fenótipos clínicos distintos. O diagnóstico precoce é muito importante para monitorar o curso da doença e seus desfechos.