L Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia 2023

Dados do Trabalho


Título

Aplasia pura de células brancas - Relato de dois casos inéditos.

Resumo

Introdução: A aplasia pura de células brancas (PWCA, Pure White Cell Aplasia), é condição rara, autoimune, com neutropenia e série vermelha normal. Os pacientes têm risco de infecções graves e requerem cuidados especiais. Este estudo relata dois casos inéditos de PWCA na pediatria.
Relato dos casos: Caso 1: Pré-escolar, feminina, encaminhada por febre e neutropenia sem foco após 1 mês internada. Criança hígida, pais não consanguíneos. Ao exame, hepatoesplenomegalia e linfadenomegalia difusa. Exames com agranulocitose, imunofenotipagem B-T-NK+ e redução da expressão de receptores de células T, aspirado de medula óssea sem precursores da série granulocítica, imunoglobulinas normais, exoma e genoma sem variantes patogênicas. Na internação, teve Aspergilose linfonodal, óssea e pulmonar. Esteve internada por 6 meses, sem resposta ao fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF), com resolução da agranulocitose ao uso de corticoide. Recebeu alta com aciclovir, itraconazol e corticoide com retirada gradual. Após 3 meses da suspensão deste, apresentou febre e neutropenia, sendo internada. Sem resposta a corticoterapia, gamaglobulina venosa e ciclosporina, com remissão com Rituximabe. Caso 2: Lactente masculino, encaminhado ao serviço após 3 meses internado com hipótese de síndrome Ipex (diarreia crônica, alergia alimentar, poliendocrinopatia e neutropenia). De antecedentes, pré-termo, triagem neonatal normal, pais consanguíneos, irmão hígido e pai com hipotireoidismo. Apresentava desnutrição e neutropenia, mas imunoglobulinas e complemento normais, imunofenotipagem T+B+NK-. Exoma com variante patogênica no gene LYST em heterozigose e mielograma com ausência de precursores granulocíticos, sugerindo PWCA. Diante da neutropenia, tratado com G-CSF, corticoide e gamaglobulina venosa sem melhora. A neutropenia cedeu com Ciclosporina. Discussão: Relatamos os primeiros casos de PWCA na pediatria. Ambos destacam dificuldades diagnósticas e terapêuticas nesta condição rara.

Área

Imunodeficiências

Autores

Maria Carolina Guimarães Albertini, Daiane Andrion Venturin, Larissa Lima Henriques, Marcos Tadeu Nolasco da Silva, Adriana Gut Lopes Riccetto, Julia Cervellini Yajima, Amilcar Cardoso de Azevedo, Samara Vilela da Mata Nunes, Ana Carolina Taveira Engler Raiz Coelho