Dados do Trabalho

Título

ADENOCARCINOMA DUODENAL PERIAMPULAR EM ADOLESCENTE DIAGNOSTICADA COM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente feminina, 13 anos, com sobrepeso (IMC = 26,5 kg/m2), compareceu no ambulatório de gastroenterologia com queixa de “intestino preso desde a infância”. Refere constipação intestinal de longa data, com evacuações a cada 4 dias, fezes ressecadas e esforço evacuatório. Sem demais sintomas.

Histórico familiar: pai de 35 anos com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), tratada com colectomia há 20 anos.

Endoscopia digestiva alta (EDA) mostrou corpo gástrico com múltiplos pólipos gástricos (3-5 mm) Yamada I e II; além de lesão duodenal a 0,5 cm da papila, elevada, séssil de superfície esbranquiçada, formato irregular, medindo cerca de 2 cm no seu maior diâmetro. Realizado biópsia de lesões.

Laudo histopatológico de lesões gástricas mostrou pólipos fúndicos. Em lesão duodenal, adenoma tubular com displasia de alto grau com margem indeterminada pela fragmentação tissular.

Lesão duodenal abordada com mucosectomia endoscópica em “piece meal”. Procedimento realizado sem intercorrências. Revisão local não evidenciou margens comprometidas macroscopicamente.

Histopatológico revelou adenocarcinoma serrilhado bem diferenciado in situ com atipia variável, margem vertical livre e tecido neoplásico na margem lateral.

Solicitado nova EDA (complementar ressecção de adenocarcinoma) e colonoscopia, que revelou 6 pólipos em colón direito, 13 transverso, 16 em esquerdo/sigmoide e 6 em reto. Realizado nova mucosectomia em duodeno, além de polipectomia de lesões colônicas. Aguardamos histopatológico.

Discussão

PAF é uma síndrome hereditária autossômica dominante e penetrância completa causada pela mutação no gene APC – gene supressor de tumor. Incidência está entre 1:7000 e 1:16000 nascidos vivos. A idade média de detecção é 29 anos.

Recomenda-se retossigmoidoscopia anual a partir de 10-12 anos nos familiares de portadores da mutação. O rastreamento reduz em 55% a ocorrência de câncer colorretal (CCR) no momento do diagnóstico da PAF.

A manifestação clássica envolve múltiplos pólipos em cólon, porém 50% dos pacientes apresentam achados em trato gastrointestinal superior. Pólipos gástricos geralmente são hiperplasia de células fúndicas, já lesões duodenais, adenomas (pré malignos).

O tratamento envolve diferentes modalidades de colectomia e deve ser indicado ao diagnóstico. Em casos não tratados aproxima-se de 100% a incidência de CCR.

Comentários finais

Paciente aguarda tratamento cirúrgico a ser definido pela cirurgia do aparelho digestivo.
EDA anual para rastreio.

Palavras-Chave

PAF, Polipose Adenomatosa Familiar, Adenocarcinoma de Duodeno, Mucosectomia, Neoplasias Duodenais, Detecção Precoce de Câncer.

Área

Gastroenterologia - Intestino